SMA NEDİR NE KADAR TANIYORUZ?

• Yayınlanma11 Mayıs 2023 16:05

Son günlerde sosyal medya aracılığı ile karşımıza çıkan ve solunum cihazlarına bağlanmış bebeklerin sağlık giderlerine destek amaçlı başlatılan yardım kampanyaları ile birçoğumuzun haberdar olmadığı SMA hastalığını araştırırken SMA hastalığı ile mücadele eden minik bedenlerin ebeveynleri ile nasıl bir süreçten geçtiklerini konuştuk.

SMA hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan (spinal Musküler Atrofi) olarak adlandırılan kas kaybı ile karakterize İlerleyen ve zayıflığa sebep olan çok sık rastlanmayan genetik geçişli bir hastalıktır. Daha çok bebeklerde rastlanan ve sıklıkla ölümle sonuçlanan bu hastalık batı ülkelerinde ülkemize nazaran daha sık rastlanan bir hastalıktır. SMA hastalarının SMN geni protein üretemediği için vücuttaki sinir hücreleri beslenemiyor ve bunun sonucunda kaslar görevini yerine getiremiyor. Bacaklardaki güçsüzlük ve yorgunluk kollara nazaran biraz daha yoğun ilerliyor. Dört farklı tipi bulunan SMA hastalığının bebeklerde rastlanan tip1’i halk arasında gevşek bebek sendromu olarak biliniyor. Yeme, içme ve nefes almayı imkânsız hale getiren hastalık görme ve duyma yetilerini etkilemiyor dolayısı ile hastalarda his kaybı olmazken kişinin zekâ düzeyi normalin üzerinde ilerliyor. Ülkemizde her 6.000 ila 10.000 doğumda bir görülebilen bu hastalık taşıyıcı ama sağlıklı bir şekilde hayatını sürdüren anne baba geninden çocuğa geçiyor yalnız yer taşıyıcıdan çocuğa geçmediği gibi geninde bozukluk olan taşıyıcı ebeveynlerin %25’inin çocuklarında SMA görülmektedir.

SMA, hastanın bedensel gelişimine göre farklı belirtiler gösterebiliyor. Dört farklı tipi bulunan ve tip1 olarak adlandırılan hastalığın güçsüzlüğü genel olarak bütün vücuda yayılması iken tip2 ve tip3’de güçsüzlük gövdeye yakın kaslarda görülüyor. Güçsüzlüğe bağlı olarak omurilik eğriliği halk arasında skolyoz yani kamburluk adı verilen sırtta eğilme ellerde ve bacaklarda güçsüzlük olarak görülüyor. SMA tanısı konması için EMG ve kan testinin yapılması laboratuvardaki testlerin ve birtakım radyolojik görüntüleme ile beyin ve omurilik fonksiyonlarının elektriksel aktivitesi kol ve bacak üzerindeki etkileşimi ölçerken genetik olup olmadığı kan testi ile anlaşılabiliyor.

SMA hastalarında en sık rastlanan belirtilerin genel olarak sıralanması;

Reflekslerin azalması

Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük

Ellerde titreme

Beslenmede zorluğu

Baş kontrolünü sağlayamama

Ses tonunda cılızlık ve zayıf öksürük

Sıklıkla kramp, sürekli düşme hali ve otururken fonksiyonel bozukluk

Gelişimde geri kalma

Yürümede zorluk ve süreç ilerledikçe yürüme yetisini kaybetmesi

Dil seğirmesi bu belirtilerin tamamıdır. Hastalığın belirtilerinin gösterildiği yaş ne kadar ileriyse seyri de o kadar hafif ilerlemektedir. Altı aylık ve daha küçük bebeklerde görülen Tip1 diye adlandırılan sıralama en ağır seyirli olanıdır. Bebeklerde görülen tip1’in en anlaşılır belirtisi başını düz tutamaması hareket azlığı ve solunum yetmezliğidir. Solunum yetmezliği enfeksiyona çevirdiğinde bebeklerde akciğer kapasitelerinde daralma meydana geldiğinden solunum desteği almaları zorunlu hale gelmektedir. Tip1’in hızlı bir şekilde ilerlemesi ne yazık ki bebeklerin yutma, emme, kol ve bacaklarını oynatabilme yetilerinin tamamını aldığından ülkemizde ve dünyada görülen en sık bebek ölümleri sebebidir.

Tip2, altı ile on sekiz aylık bebeklerde görülüyor. Bu döneme kadar normal seyreden gelişim, hastalığın ilerlemesi ile başlarını gövdelerinin üzerinde tutabilseler dahi destek almadan yürüyemiyor oturdukları yerden yardım almadan doğrulamıyor, kilo kaybı, ellerde titreme, bedensel güçsüzlük ve zayıf bir öksürük sıklıkla gözlemleniyor. Omurilik eğilmesi de görülen tip2 hastalarında sıklıkla solunum yolu enfeksiyonuna rastlanıyor. Tip3 ise on sekiz ’inci aydan sonra başlıyor. On sekiz aylık oluncaya kadar normal seyrinde devam eden gelişimi, yemesi içmesi hastalık kendini gösterdikten sonra hareket kabiliyetinin akranlarından yavaş olduğu, eklem ağrıları, sık sık kramp girmesi, düşmeler, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşıyor. Tip3 hastalarının diğer tip1 ve tip 2’lerde olduğu kadar solunum enfeksiyonu çekmese dahi hastalık ilerledikçe tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilecek kadar yürüme yetisini kaybedebiliyor.

Tip3 hastaları hücrelerde ilerleyen mutasyonlu genlerden dolayı zamanla omurilik eğriliği yani skolyoz gözlemlenirken bu hastalık on sekiz aydan sonra ergenlik çağına kadar da görülebiliyor.

SMA sıralamasında Tip4 ise yetişkin kişilerde yavaş ilerleyen ama ilerledikçe kol ve bacaklarda güçsüzlük, yutma da zorlanma, solunum becerilerini yitirme, yürüme de zorlanmayla birlikte omurilik eğriliği görülebiliyor. Titreme ve seğirmenin sıklıkla görüldüğü hastalık genellikle gövdeye yakın kasları etkilerken bu durum ağır seyrediyor ve vücuda tamamen yayılıyor.

SMA nasıl anlaşılır; Hastalık sinir hücrelerini etkilediğinden vücutta güçsüzlük, halsizlik, hareket kısıtlılığı oluştuğunda fark edilir. Ebeveynlerin bebeklerinde anormallik fark ettiklerinde hekim yönlendirmesi ile (ENG) sinir ve kas ölçümü yapılır. Hastalık şüpheli genlerde ilerlediğinden SMA teşhisi kan testi ile konur. Anne ve babaların taşıyıcı olması ve mutasyona uğrayan genin çocuğa geçmesi ile SMA oluşur. Taşıyıcı anne ve babalardan çocuğa geçen gen bozukluğu SMA olarak ortaya çıkmasa dahi bu çocukta artık mutasyona uğrayan genin taşıyıcısı olur.

Hastalığın henüz kesin tedavisi bulunmamakla birlikte tip1 ve tip2 hastalıkları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı kaybedildikleri için solunumun yeterli ve düzenli olması adına hastanın düzenli olarak nefes yollarının temizlenmesi gerekiyor. Bebek ve çocukların tedavisinde kullanılan FDA onaylı yüksek maliyetli nusinerden adlı ilaç protein üretimini artırıp hücrelerin beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin gecikmesini ve semptomların azalmasını amaçlıyor. Ülkemizde de Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan bu ilacın etkileri ve yan etkileri tam olarak bilinmediğinden yetişkin hastalar üzerindeki etkileri belirginleşinceye kadar sadece tip1 (bebek) hastalar için uygun görülmektedir. Son yıllarda tedavi seçenekleri değiştiğinden hastalığın normal seyri de değiştiği için hastalık üzerinde yapılan bütün çalışmalar bulguların başladığı dönemden itibaren tanı konan ve izlenme sürecinin uzun bir zamana yayıldığını hastalığın geçiş sürecinin ise kişiden kişiye değiştiği bulgular arasında yer alıyor.

SMA hastalığı ile ilgili başlatılan Valilik onaylı yardım kampanyaları tip1 bebek hastalarında kullanılan ilacın maliyetinin yüksek oluşundandır. Umuyoruz ki Hiçbir hastalık dermansız kalmasın.